Nu skal nyfødte testes for dødelig immundefekt

I dag tilbydes alle nyfødte i Danmark to screeninger; en screening for medfødt høretab samt en hælblodprøve, som screener for hidtil 17 forskellige medfødte sygdomme - som f.eks. cystisk fibrose.

Fra 1. februar 2020 bliver der screenet for en 18. medfødt sygdom. Det har sundheds- og ældreminister Magnus Heunicke (S) besluttet på baggrund af vurderinger fra Sundhedsstyrelsen, lyder det i en pressemeddelelse.

Sjældent immundefekt

Der er tale om immundefekten Severe Combined Immune Deficiency (SCID), som er en sjælden og arvelig immundefekt, der nedsætter immunsystemets udvikling og funktion.

Sygdommen kan være dødelig, hvis den ikke opdages i tide. Den rammer en til to børn årligt, men kan helbredes ved hjælp af knoglemarvstransplantation.

- Det er heldigvis meget få børn, der bliver født med denne immundefekt, men for de familier, det rammer, vil den nye screening betyde rigtig meget, fordi sygdommen bliver opdaget med det samme, så barnet kan komme i behandling. PÅ den måde kan vi forhindre meget alvorlige sygdomsforløb og dødsfald, siger Magnus Heunicke.

Diagnosetidspunktet for SCID er afgørende for behandlingseffekten. Knoglemarvstransplantationen skal ske hurtigst muligt, inden barnet får alvorlige livstruende infektioner. En del børn vil trods transplantationen dø, da børnene er svækket af landvarig sygdom og infektioner. Hvis barnet ikke modtager behandling, vil barnet dø i løbet af de første to leveår.

Ved at screene nyfødte børn for SCID kan man tidligt foretage en knoglemarvstransplantation. Denne helbredende behandling giver barnet mulighed for at udvikle sig normalt og få et almindeligt liv.

Screening vil blive foretaget via den hælblodprøve, der i forvejen tages på langt de fleste nyfødte børn og indsendes til Statens Serum Institut.

Screeninger i udlandet

Lande som Danmark normalt sammenligner sig med, har indført eller besluttet sig for at indføre screeningen. I USA har man eksempelvis screenet for SCID siden 2010 og Norge siden 2018.

- Det er ekstremt positivt, at vi nu også i Danmark kommer i gang med at screene for SCID. Jeg er overbevist om, at vi med indsatsen kan spare både menneskelige og økonomiske omkostninger, og dermed gøre sundhedsvæsnet bedre, siger Magnus Heunicke.