Emeline blev svimmel midt i indkøbscentret - diagnosen, hun fik, kom som et chok

– Før mit liv blev vendt fuldstændigt på hovedet en oktoberdag i 2024, arbejdede jeg på et sundhedshus, studerede til sundhedsplejerske, gik mange ture med min hund og elskede at være social med venner, fortæller 26-årige Emeline Olsen.

Hun befandt sig i et indkøbscenter en formiddag, da hun pludselig bemærkede, at hun begyndte at zone ud, blev meget svimmel og fik kramper.

– Efter det husker jeg ikke særlig meget. Heldigvis kom der hurtigt folk til, som fik tilkaldt en ambulance, og jeg blev kørt til min læge. Da jeg kom til mig selv, husker jeg, at jeg følte mig meget træt i hele kroppen.

Da lægen mistænkte epilepsi, blev Emeline sat på epilepsimedicin. Hun blev stærkt frarådet at være alene det næste stykke tid og tog hjem til sine forældre for at sove der. Samme nat fik den 26-årige et nyt anfald, mens hun sov, og hun kom på skadestuen.

– På skadestuen blev jeg henvist til en neurolog. Her blev diagnosen epilepsi udelukket. På grund af anfaldene fik jeg frataget mit kørekort i et år, og blev sygemeldt. Jeg følte mig meget ensom og bundet til hjemmet, siger Emeline ærligt.

LÆS OGSÅ

Anna Thygesen fik scannet sin ryg – nu har hun et vigtigt budskab til kvinder om træning

Anna Thygesen døjede i en længere periode med rygsmerter, og derfor anskaffede hun sig en personlig træner. Generelt tror hun på, at man skal søge hjælp og gøre noget ved det, hvis man har enten fysiske eller psykiske skavanker.

I håb om at komme nærmere et svar fik hun en tid ved genetikafdelingen på hospitalet i Oslo for at blive testet for genfejlen NOTCH3-genet (Cadasil). Dette fordi hendes far allerede var ramt.

– Ventetiden var krævende. Jeg havde ikke særlig meget energi og blev hurtigt meget træt. Både hovedet og kroppen værkede, og jeg havde problemer med hukommelsen. Det var en sorg ikke at kunne arbejde eller fortsætte den uddannelse, jeg var begyndt på.

For det meste boede hun for sig selv sammen med sin hund, men tog jævnligt hen til sine forældre for at sove for at undgå at være alene.

– Jeg gik hele tiden med frygten for at få et nyt anfald, men det skete heldigvis ikke. På de dage, hvor jeg havde det værst, føltes det som en byrde bare at skulle lave mad til mig selv, siger Emeline ærligt.

Den hårde besked

I foråret 2025 var tiden inde til at gennemføre gentesten. Emeline følte sig forberedt på det, der måtte komme. Blodprøven blev taget, og allerede efter to uger forelå svaret: Hun har den sjældne genfejl Cadasil.

– At få den endelige besked var både en sorg og en lettelse. Nu vidste jeg mere, hvad jeg havde at forholde mig til. Samtidig har jeg jo set, hvordan sygdommen har påvirket min far.

For 26-årige Emeline er noget af det mest smertefulde at blive tvunget til at stå udenfor arbejdsmarkedet på grund af sine sundhedsmæssige udfordringer. En kort periode forsøgte hun at vende tilbage til sit arbejde, men oplevede, at hun hurtigt blev dårligere.

– Jeg har altid trivedes rigtig godt på arbejdet, og satte pris på alle mine gode kolleger der. Min krop kunne desværre ikke klare belastningen ved at arbejde, og jeg fik ofte migræne. At indse, at jeg ikke kunne arbejde, var en stor psykisk belastning, fortæller Emeline.

Hun beskriver, at hun, før sygdommen ramte, altid var en person med masser af energi, som elskede at være på farten og have meget at lave.

– Så det at have behov for at sove meget og tage det roligt har været en stor omstilling. Heldigvis har min hund hjulpet mig med at have nogle faste rutiner i hverdagen. Turene med ham betyder meget. Og de dage, hvor jeg ikke har nogen energi, ligger han i sengen med mig hele dagen.

Vælger at se fremad

For Emeline har det været en god støtte, at hendes far kan relatere til det, hun nu gennemgår. Han svarer så godt han kan på de spørgsmål, hun måtte have. Og det føles trygt.

Så længe hun kan huske, har han været meget syg og været ramt af små hjerneblødninger. Hun har på nært hold set, hvor smertefuld denne sygdom kan være.

– Selv har jeg genfejlen Cadasil, men har indtil nu ikke udviklet selve sygdommen. For mig er det vigtigt at tænke positivt, tage en dag ad gangen og turde se fremad.

– Jeg forsøger at leve så normalt som muligt, men lytter, når kroppen siger fra. Stress er en trigger, det gør symptomerne værre, og kan på sigt øge risikoen for slagtilfælde, beskriver Emeline, som alligevel er klar på én ting: Drømmen er at komme ud på arbejdsmarkedet igen.

– Jeg savner det virkelig. Det sidste, jeg ønsker, er at blive hjemmegående. Jeg tror, de fleste mennesker ønsker at bidrage og være erhvervsaktive, fastslår hun.

For tiden modtager Emeline tabt arbejdsfortjeneste og er under afprøvning i job. Målet er at finde et job inden for sundhedssektoren, der passer til hendes situation.

– Jeg vil hellere arbejde 2-3 gange om ugen fremfor ikke at arbejde. Min drøm er, at jeg en dag vil være i stand til at genoptage studierne inden for sundhedsplejen for at kunne arbejde i en vuggestue.

– Måske kan det ikke lade sig gøre, men jeg holder fast i håbet. Uanset hvad der måtte ske fremover, så skal jeg finde en måde at kunne bidrage på, siger Emeline.

En arvelig sygdom

– Cadasil er enkelt forklaret en arvelig sygdom, der rammer de små blodkar i hjernen, fortæller My Vuong Hermansen, overlæge, neurolog og forsker ved Frambu, Nationalt center for sjældne diagnoser, i Norge.

Hun beskriver, at sygdommen udvikler sig gradvist over tid. Efterhånden som de små blodårer i hjernen bliver dårligere, bliver blodcirkulationen i hjernen det også. Dette kan føre til migræne, små hjerneblødninger eller slagtilfælde, samt stigende problemer med koncentration og hukommelse.

– Som med de fleste sjældne diagnoser, er det svært at vide præcist, hvor mange der lever med denne diagnose. I Europa anslår man, at det ligger et sted mellem 2 og 4 ud af 100.000 indbyggere.

Ifølge overlægen opstår migræne ofte i en ung alder, mens slagtilfælde først kommer senere i livet. Tegn på demens udvikler sig som regel en del senere. Nogle kan allerede tidligt opleve problemer med planlægning og udførelse af opgaver, og det kan blive sværere at kontrollere impulser.

– Nogle kan også få psykiske problemer som depression, apati og personlighedsændringer. Efter mange år med sygdom kan man udvikle problemer med sin balance og gang.

– Det er alligevel vigtigt at vide, at der er stor variation fra person til person, også inden for samme familie. Man behøver ikke at få alle symptomerne, og mange har et mildere forløb, end det vi tidligere har troet, siger My Vuong Hermansen.

Genetisk test

Lægen kan få mistanke om Cadasil på baggrund af symptomer, familiehistorie og MR-undersøgelse af hjernen, som ofte viser karakteristiske forandringer.

– Diagnosen bekræftes normalt med en genetisk test. I nogle tilfælde kan en hudbiopsi også være relevant, forklarer overlægen.

Hun fortæller, at Cadasil kan påvirke hverdagen både fysisk og psykisk, og også få konsekvenser for menneskerne omkring. Gentagne slagtilfælde, både små og store, kan føre til svækket balance og koordination, reduceret styrke og gradvist tab af funktion over tid.

– Nogle kan have brug for hjælp til at huske ting, planlægge og træffe gode beslutninger. Dette kan gøre det sværere at fungere på arbejde og i dagligdagen. Derudover kan nogle opleve ændringer i humør og personlighed, som kan påvirke socialt liv og nære relationer.

Der findes foreløbig ingen kur mod Cadasil, fortæller My Vuong Hermansen. Behandlingen sigter mod at lindre symptomer og reducere risikoen for slagtilfælde. Dette inkluderer behandling af migræne og tæt opfølgning for kognitive og psykiske problemer.

– Heldigvis er der meget, man selv kan gøre for at passe på sin hjerne. Regelmæssig fysisk aktivitet, at lære nye ting og undgå rygning bidrager til god hjernesundhed for alle.

At leve med Cadasil handler i høj grad om at tilpasse hverdagen og få god opfølgning over tid, påpeger My Vuong Hermansen. Regelmæssige kontroller hos lægen kan bidrage til at følge sygdomsudviklingen og justere behandlingen efter behov.

Overlægen har en klar opfordring:

– Vær ærlig over for sundhedspersonalet og dem omkring dig om, hvilke udfordringer du oplever. Vær ikke bange for at bede om hjælp. Og find ting, der giver dig glæde.

– De fleste har gavn af støtte fra familie og venner, gode rutiner i hverdagen og at tilpasse aktiviteter efter egen kapacitet. Fysisk aktivitet, en sund kost og gode søvnvaner kan også bidrage til bedre generel sundhed.

Denne artikel er publiceret første gang hos Klikk.no, som også er en del af Story House Egmont. Dette er en oversat og redigeret version.

LÆS OGSÅ

Maja blev kaldt tyk og fed - i virkeligheden levede hun med en skjult sygdom

Maja Aagaard har lige siden puberteten kæmpet med vægten - og lige meget, hvor meget hun trænede og sultede sig selv, hjalp det ikke . Først mange år senere fandt hun ud af, at hun lider af sygdommen lipødem.