Aske og Hjalte har Sticklers Syndrom

Foto: Privatfoto "Har I nogen syndromer i jeres familie," spørger lægen, da tvillingedrengene Hjalte og Aske bliver født. Her ses drengene med deres mor, Maja, far, Martin, og storesøster, Ellen.

Aske og Hjalte har sjældent syndrom: At være ærlig om de ‘’forkerte’’ følelser har hjulpet os igennem svære tanker

Da Hjalte og Aske kommer til verden, er der en underlig stemning på fødestuen. Den ene af drengene har ligget forkert i maven og er blevet trykket. Der er også noget med deres hager og ører. Ingen vil fortælle Martin og Maja, hvorfor deres tvillingedrenge ikke ligner alle andre nyfødte, indtil Maja en dag kommer i tanke om et tv-program, hun engang har set.

Martin er ude at gå en tur med deres hund og datteren, Ellen, som snart skal til at starte i vuggestue. Maja rækker ham et billede fra den scanning, hun lige er kommet fra, og det eneste, Martin forundret kan få fremstammet, er: "Er der to? Er du seriøs? Sådan rigtig seriøs?".

Mest af alt har han svært ved at forstå, at det, han ser på, kan være rigtigt. Han griner overrasket, ser på Maja, og lader øjnene glide tilbage på billedet igen. Det er altså ikke bare ét barn, men tvillinger, som vokser i Majas mave.

Det viser sig senere at være drenge; Aske og Hjalte. 

Fordi det er enæggede tvillinger, bliver graviditeten fulgt nøje, og Maja bliver scannet hver anden uge fra uge 20, og indtil hun skal føde. 

Alt ser fint ud på scanningerne, og graviditeten går som den skal. Selve fødslen går også rigtig godt, men da Maja får drengene op på brystet for første gang, er det, som om noget ikke er, som det skal være. 

"Jeg havde fysisk en oplevelse af, at jeg bare kunne tage dem ind igen, og så prøve igen i morgen. Det kan man selvfølgelig ikke, men det var sådan min krop havde det; at det ikke er de rigtige. Kan jeg bestille en ny tid? Jeg var ret hurtig til at dele mine følelser med Martin; jeg havde brug for at sige højt, at jeg ikke havde lyst til, at de skulle med mig hjem," fortæller Maja og fortsætter så:

"En sundhedsplejerske, fortalte mig senere, at de oplever mange, der ikke tør sige det højt, hvis de ikke føler, at det er deres barn lige med det samme. Men jeg var meget bevidst om, at det er mine børn, og jeg skal nok få følelserne - de er der bare ikke lige nu. At være ærlig omkring de ‘’forkerte’’ følelser har helt klart hjulpet os igennem de svære tanker."

LÆS OGSÅ: Paolas søn fik et donorhjerte: ”Jeg er så taknemmelig over for de ukendte forældre”

Sticklers - nyfødte drenge.jpg
Da Aske og Hjalte bliver født, ved ingen, hvad de fejler, og Maja og Martin er bange for, at deres drenge er så syge, at der intet er at stille op. Foto: Privat

Har I nogen syndromer I jeres familie? 

Der er en underlig stemning på fødestuen efter fødslen.  Den ene af drengene har ligget lidt forkert i maven og er blevet trykket, så der kommer en børnelæge og ser til ham. Børnelægen kigger nøje på ham og konstaterer, at hans ører sidder meget lavt. Derefter ser han på Maja, og ud af det blå spørger han: "Har I nogen syndromer I jeres familie?"

Der bliver stille på stuen, og Maja begynder at grine, mens hun ryster på hovedet til et nej, fordi det hele er så uvirkeligt. Mere siger børnelægen ikke, inden han går og efterlader familien alene tilbage på fødestuen uden at vide, hvad hans spørgsmål betyder.  

"Vi havde champagne med, men der var bare ikke bobbel-stemning. Det er virkelig en mærkelig fornemmelse at have efter at have født tvillinger," forklarer Maja, og Martin supplerer: 

"Der var ingen fejring, for det var vi ikke i stand til. Det eneste, vi tænkte på, var, hvad børnene fejlede, og hvad de skulle gå igennem i deres liv. Kommer de til at løbe rundt og spille fodbold? Kan de tænke?"

LÆS OGSÅ: Frey er højt begavet: "Jeg tror, det er nemmere at være god til fodbold end at være klog"

Lyst til at forsvinde

På kort tid er den lille familie gået fra at tro, at de skal fejre deres to, raske drenge, til at de nu bliver behandlet forsigtigt og sårbart af sygeplejerskerne og lægerne, uden at der er blevet sat ord på, hvad der er galt. Maja har mest af alt lyst til at forsvinde fra det hele, men på grund af corona er der ikke rigtig nogle steder at gå hen.

Den første nat er lang, og Martin og Maja bruger de fleste af timerne på at græde, fordi de ikke har den fjerneste anelse om, hvordan fremtiden nu vil se ud. Ved siden af forældrene ligger drengene i en vugge. De får sonde, og der kommer sygeplejersker og ser til dem hver 3. time. 

Hvad er Sticklers Syndrom?

Sticklers syndrom er ikke en sygdom, men en tilstand, som kun meget få børn bliver født med. 

Syndromet er egentlig en gruppe af sygdomme, som skyldes, at kollagenet i kroppen er i stykker. Vi mennesker bruger kollagen som en vigtig del af vores bindevæv, og syndromet går derfor ind og piller ved organsystemerne.

Sticklers Syndrom er arveligt og kan se forskellige ud alt efter, hvilken genetisk defekt der er tale om. Mest almindeligt er det dog, at øjne, ører, knogler og led bliver påvirket. Derfor vil mennesker med Sticklers Syndrom også se anderledes ud, end vi mennesker er flest. 

Der findes ingen behandling af syndromet, men det kan være nødvendigt at behandle nogle af de symptomer, det fører med sig. Det kan f.eks. være nærsynethed, hørenedsættelse eller problemer med at bevæge sig.

Tilstanden er meget sjælden, og man regner med, at kun én ud af 7.500 nyfødte bliver født med Sticklers Syndrom.

Kilde: Sundhed.dk

Næste morgen nævner en læge, at drengene muligvis har ganespalte, og derfor er det ikke muligt for Maja at amme. Mere ved de ikke, og der begynder at komme flere spørgsmål end svar. Det gør det også vanskeligt for Maja og Martin at fortælle deres familie og venner om fødslen, både fordi de ikke ved, hvad de skal fortælle, og fordi de ikke vil bekymre dem, før de ved, om der egentlig er noget at bekymre sig om. Derfor venter de til næste dag med at fortælle deres forældre, at Maja har født. 

‘’Det er enormt svært at fortælle, at man har fået nogle drenge, som fejler noget, vi ikke ved, hvad er, og som måske er noget seriøst. Vi skulle lige finde ud af, hvad vi skulle sige. For hvor voldsomt er det? Det anede vi jo ikke selv. Så det blev bare en kort besked til vores forældre om, at vi havde fået drenge og var ok,’’ siger Martin. 

LÆS OGSÅ: ”Hvis jeg kunne vælge, ville jeg fødes med Downs igen” sagde Sidsel – og jeg fik en klump i halsen

På grund af Corona-restriktioner, har der ikke været nogen og besøge dem på hospitalet og Maja og Martin har heller ikke lyst til at tage billeder af drengene til deres familie og venner. Maja fortæller: 

‘’Der gik i hvert fald en uge, før jeg kunne tale med andre end Martin om det. Jeg havde forsøgt at skrive til veninder, om hvad det er vi går igennem, hvorfor vi stadig er på hospitalet og hvorfor de ikke har set billeder endnu. Men jeg kunne ikke tage et billede af drengene, som jeg havde lyst til at dele. Det er virkelig vildt! Jeg tror også, det er, fordi de blev gjort syge pga. deres udseende, for det er det eneste, som vi på det her tidspunkt har at gå efter; noget med deres øre og hage… Vi vidste ikke, hvad det betød, og på det tidspunkt havde vi kun noget negativt og uvist at fortælle - eller ingenting.”

“Hele mit netværk er eksploderet i baby-billeder. Snappen måtte jeg lukke helt ned for, for det er det lidt mere private. Jeg havde ikke noget at dele. Jeg sad altså med to nyfødte børn, og der var ikke noget at dele. Det er jo det sindssygeste nogensinde!’’ 

Sticklers - drenge i gynge.jpg
Aske og Hjalte har samme syndrom som Nalina og Noor, der medvirkede i TV 2-programmet "Sjældne Danskere". Foto: Privat

Sjældne danskere

Mens Maja og Martin venter på svar, bruger de tiden på at søge på internettet i et forsøg på at finde ud af, hvad deres nyfødte tvillinger fejler. 

Maja kommer i tanke om TV 2-programmet “Sjældne Danskere”, som blandt andre følger Karina og Kasper og deres børn Nalina og Noor, der begge har Sticklers Syndrom og - i Noors tilfælde - også Pierre Robin-sekvens. Maja følger Karina på Instagram, og her finder hun billeder af Noor som nyfødt. Det slår hende, at han ligner tvillingerne meget, særligt Hjalte. 

Først fem dage efter fødslen er der nyt fra lægerne; tvillingerne har ganespalte og Pierre Robin-sekvens i svag grad. 

Kun fem-ti børn bliver ifølge Institut for Kommunikation og Handicap født med Pierre Robin-sekvens om året i Danmark, og der kan være forskellige versioner af sygdommen. I Hjalte og Askes tilfælde kan det ses ved, at de har en vigende hage og ganespalte. 

Maja nævner for en specialsundhedsplejerske, at hun tror, de også har Sticklers Syndrom, og sundhedsplejersken nikker og siger, at det tror hun også, men at der skal en udredning til, for at man kan vide det med sikkerhed. 

LÆS OGSÅ: Det var først, da Danielles søn faldt om, at hans sygdom blev taget alvorligt

Det er en lettelse, da der første gang er en fra sundhedspersonalet, som kan nikke genkendende til et konkret syndrom. Indtil da har Maja og Martin ikke fået noget at vide fra lægerne om syndromet, og søgningen på Google, har flere gange gjort hele processen værre, når de er havnet på alle mulige sider, der ikke har gjort dem klogere på deres egne børn. 

De fysiske kendetegn for Sticklers Syndrom kan blandt andet være store, runde øjne, et ansigt, der kan fremstå lidt fladt, og ganespalte. Sticklers Syndrom er en bindevævslidelse, som man kan have i større og mindre grad. Det kan f.eks. påvirke syn, hørelse og give ledproblemer. I Danmark er det ifølge Rigshospitalet færre end syv om året, der bliver født med Sticklers Syndrom, der både kan være arveligt, men som også kan være opstået som et muteret gen.  

Sticklers - Maja og søn.jpg
Maja med den ene af sine sønner. Hun er lettet over, at selvom tvillingerne altid vil skille sig ud, så har de hinanden at spejle sig i. Foto: Rikke Mia Skovdal

Ikke en sygdom, men en tilstand 

Maja og Martin får en fornemmelse af, at drengene er meget syge - både ud fra, hvordan lægerne fortæller om deres mange fremtidige tjek på sygehuse, og hvad de kan læse på Internettet. 

‘’Jeg havde virkelig meget begrænsninger i hovedet. Vi fandt artikler, hvor der stod om alt det, man ikke kan med Sticklers Syndrom - f.eks. ikke at hoppe på trampolin eller dyrke kontaktsport, for det kan være farligt, hvis det går ud over deres sårbare øjne. Vi kom til at læse om alle de her begrænsninger, og lægerne fortalte os ikke rigtig andet. Så jeg troede virkelig, at det var nogle meget syge drenge, jeg skulle have med hjem,’’ forklarer Maja. 

Efter en udredning og en samtale på Herning Sygehus, får de bekræftet deres mistanke af lægerne; Aske og Hjalte har Sticklers Syndrom. Det er en kaotisk tur på vej hjem i bilen fra hospitalet, og  drengene græder, da de pludselig får et opkald fra overlægen for Center for Sjældne Sygdomme. Fordi der er så få i Danmark, der bliver født med Sticklers Syndrom, er der heller ikke mange, som ved noget om tilstanden. Maja og Martin havde derfor ventet det vigtige opkald. 

LÆS OGSÅ: Elliot har dværgvækst: ”Det er ok, at folk kigger, men det er sårbart at være dem, der bliver kigget på”

Overlægen fortæller, som den første i sygehusvæsenet, at det ikke er en sygdom, men at det er en tilstand, der gør, at de har større risiko for at blive ramt af en række sygdomme - herunder en nethindeløsning, fordi deres øjeæbler er for lange. Men det behøver ikke at betyde de store forhindringer, og vigtigst af alt er drengene raske. 

‘’Det var den største sten, der faldt fra mit hjerte. Det er jo det, vi har sagt hele tiden, men min e-boks har bare fortalt mig noget andet. Hun fik vendt vores billede ved et kvarters kaotisk telefonsamtale. Det var dér, jeg kunne ringe til folk, og fortælle dem, at jeg havde født. For vi kunne sige ‘de er ikke syge, de har en tilstand’. Den sætning plantede sig bare helt vildt meget,’’ siger Maja. 

Sticklers - superhelte.jpg
Center for Sjældne Sygdomme bliver i Majas hoved til Center for Sjældne Superhelte. Det lyder mere rigtigt, mener hun, og det er lige nøjagtigt, hvad drengene i dag er for deres forældre. Foto: Privat

Sjældne Superhelte

Efter den afgørende telefonsamtale, skal familien til et møde på Center for Sjældne Sygdomme for at tale om drengenes fremtid. Navnet for centret klinger dog en anelse forkert i Majas ører - for lægen har jo netop fortalt, at Sticklers Syndrom ikke er en egentlig sygdom. Derfor forvandler navnet sig i den nybagte mors hoved til ‘’Center for Sjældne Superhelte’’ - og sådan har hun set drengene lige siden; som sjældne superhelte, der kan klare alt. 

‘’Jeg bliver bare ramt af en følelse af, at jeg forsvarer alt ved dem! De er lige, som de skal være, og de er bare så søde og klarer det så godt til alle deres test. Nulpunktet har ændret sig. Der skal ikke så meget til som før, og vi ser positivt på det. Da de kommer til øjentest, og vi får at vide, at de skal have briller, tænker vi bare; det er kun minus 8 på øjnene - det er ikke minus 20,’’ siger Maja. 

Efter øjentesten, viser en høretest, at de ikke kan høre alt lige nu, men at de kan få et høreapparat eller andet teknisk udstyr, der kan give dem en normal hørelse.

Symptomer på Sticklers Syndrom

Sticklers Syndrom kan vise sig forskelligt fra person til person. Nogle af sygdomstegnene kan f.eks. være:

  • Underudvikling af overkæbe og næserod, som kan give et fladt ansigt.
  • Lille underkæbe
  • Besværet vejrtrækning
  • Ganespalte
  • Nærsynethed
  • Risiko for nethindeløsning og grå stær
  • Hørenedsættelse
  • Lav højde
  • Hypermobile led
  • Ledgigt, som kan begynde tidligt
  • Hjerteproblemer

Kilde: Sundhed.dk

En del af helingsprocessen

Selvom Maja ikke følte den stærke tilknytning fra starten, kom den snigende med tiden. Efter nogle uger kunne hun slet ikke forestille sig et liv uden drengene, og i dag synes hun, at de er helt perfekte og lige, som de skal være. 

‘’I dag synes jeg, at Aske og Hjalte er helt rigtige, og vi har fået bearbejdet chokket og knuselsker dem,’’ siger Maja.  

For Maja har det været vigtigt, at tale højt om de svære følelser og om, at det ikke føltes rigtigt til at starte med. For hende har netop dét været en vigtig del af processen for at komme dertil, hvor hun er i dag. 

‘’Da drengene var tre måneder, delte jeg et opslag på sociale medier, hvor jeg fortalte ærligt, at det ikke føltes som mine børn i starten, og om vores første kaotiske dage på sygehuset. Det føles heldigvis uvirkeligt at have haft de følelser nu - og også grænseoverskridende at sige det højt. Men jeg tror, det er vigtigt at sætte ord på det, der er svært, fordi det er en del af helingsprocessen for os.”

LÆS OGSÅ: Tobias lå livløs i poolen: 10-årig Silas reddede sin lillebrors liv med hjertemassage

“Det er vigtigt for mig, at kunne tale med andre om det, dele ud af vores hverdag og vise, at det netop ikke er en sygdom - men en tilstand, hvor man gør alt for at undgå sygdom, blandt andet ved forskellige tjek på hospitalet,’’ fortæller Maja. 

Sticklers maja med sønner.jpg
Aske og Hjalte er i dag fyldt deres første år og skal snart igennem en ganeoperation. Resten af deres liv vil formentlig blive med masser af kontroller på hospitalet, hvor deres øjne blandt andet skal tilses. Foto: Privat

Kontrol og kærlighed 

Siden vi mødtes med Maja og Martin første gang, er Aske og Hjalte fyldt deres første år. Deres motoriske udvikling er forsinket, men det går i den rigtige retning. De skal snart til kontrol af deres øjne, så de kender styrken på det næste sæt briller, de skal have. Det andet sæt i rækken. 

Derudover skal de have en ganeoperation i det nye år, og løbende vil der være kontrol hvert halve år, hvor blandt andet deres øjne og øre vil blive tjekket. 

Det er hårdt for Maja og Martin at få hverdagen til at hænge sammen, men gå-på-modet er ikke til at tage fejl af. Der er en lyst til at tale om både de svære og gode følelser i en familie, hvor der bestemt ikke mangler kærlighed.

Selvom Sticklers Syndrom er meget sjældent, så trøster Maja sig ved, at vil de to drenge altid vil have hinanden at spejle sig i. På den måde er det godt, at de er født som tvillinger. Specielt når familien bor i en lille by, hvor der ikke går ret mange børn i skoleklasserne. 

“I og med, at der er to i en klasse, hvor der er syv drenge, så bliver det jo bare normalt, at Aske og Hjalte skal sidde på forreste række. Nu kommer jeg selv fra en klasse, hvor der var en, der skulle have ekstra hjælp, og der oplevede jeg, at drengene i klassen bar ham igennem det. Det har været mega fedt at have den erfaring at tænke tilbage på. At vide, at det kan børn godt, hvis bare de får en oplevelse af, at det er hverdag og normalt.”

Vil du høre mere?

Aske og Hjaltes historie slutter ikke her. 

Du kan nemlig høre Maja og Martin fortælle mere om deres tvillingesønner og Sticklers Syndrom i podcasten Sjældne Superhelte. Her sætter de bl.a. flere ord på deres oplevelser med hospitalssystemet efter fødslen af deres drenge. Hør også, hvad drengenes tilstand kommer til at betyde for familien i fremtiden. 

Du kan lytte til Sjældne Superhelte her. 

Se, hvad vi ellers skriver om: Børnesygdomme og Fødselsberetning

610x200_woordy_knap2.jpeg