Det er mere sandsynligt at få ”to lyn i hovedet” end lille Walthers syndrom

Der er noget med hans øjne …

Sebastian når at registrere det lige umiddelbart efter, at Walther er kommet til verden ved et akut kejsersnit.

Line og Bjørn havde besluttet ikke at få flere børn – en dag i Ikea skete det utænkelige

I 2016 blev Lines mand, Bjørn, steriliseret. De havde i forvejen to skønne børn, og de var enige om, at de ikke skulle have flere. Men en forårsdag i 2017 i Ikea blev der vendt op og ned på deres liv.

Fødslen har været lang – og nu er forløsningen der endelig. Walther er ude og stikker i et vræl efter nogle lange sekunders skræmmende stilhed på fødestuen. Og da Walther slår sine øjne op, er de mørke – nærmest kulsorte – og det registrerer Sebastian, inden han sammen med Walther ryger op på Herlev Hospitals neonatalafdeling. 

Cecilie får kun nogle sekunder sammen med Walther, for hun ligger stadig på operationsbordet.

Det bliver begyndelsen på et langt døgn, hvor Sebastian og Cecilie i hver deres ende af Herlev Hospital forsøger at finde hoved og hale i, hvad der er med Walther. 

For noget er der – de ved bare ikke hvad. Og det ved lægerne heller ikke. Endnu.

”Den første besked vi får, er, at Walther har grå stær. Det er der i sjældne tilfælde børn, der bliver født med – men det kan opereres. Så det er vi jo i første omgang lettede over,” fortæller Sebastian, da han og Cecilie opruller det tumultariske forløb i ugerne efter fødslen. 

Her pendulerer den lille, nye familie mellem lejligheden på Amager, Herlev Hospital, Hvidovre Hospital og Rigshospitalet i et endeløst loop, mens landets bedste læger forsøger at finde ud af, hvad der er med Walther.

For det er ikke kun øjnene, den er gal med. Det viser sig, da Walther får sin første øjenoperation. Her har narkoselægerne nemlig svært ved at lægge drop på ham, for Walther er dehydreret. Og så er der blodprøverne, der viser tal og værdier, der ikke giver mening. 

Blandt andet at Walthers niveau af kalk i blodet er alt for højt. Og så mangler han også blod og skal have en transfusion.

”På et tidspunkt er vi indlagte med Walther, der begynder at være kritisk sløv. Han får meget væske, fordi det er en måde at skylle nyrerne frie for kalk på – men det udvander også hans i forvejen lave blodprocent, så han skal have lagt et drop. 

Der står tre læger over ham, og de prøver at stikke og stikke og stikke. Jeg tror, de prøver 30 gange, og på et tidspunkt siger jeg; ”Stop, vi kan ikke mere nu!” Walther er på det her tidspunkt kun tre måneder gammel og begynder at græde, hvis man kommer til at ramme ham med en vådserviet, fordi han tror, det er fordi han skal sprittes af og stikkes. 

"Tænk, at din mand finder sig i det” er en kommentar, som Ingri hører igen og igen

Da Ingri og hendes mand ventede deres andet barn, fandt de på en lidt utraditionel soveløsning.

Jeg kunne bare se på ham, at han skreg på, at han ikke kunne mere,” fortæller Cecilie.

En sjælden dreng

Vi sidder i køkkenet hos Cecilie og Sebastian på Amager, og Walther kigger nysgerrigt på os gennem sine stærke briller, der gør de store, mørke øjne endnu større. 

Der er smil i hele ansigtet – selv om Walther er træt, og det er ved at være tid til en lur. Walther har haft fem måneder nu uden operationer og omfattende undersøgelser, og det har givet ro og sat skub i hans udvikling. 

Foran ham på bordet ligger en billedbog med yndlingsfigurerne, som Walther kigger intenst, nærmest lykkeligt, på.

Lejligheden ligger i stueetagen, for parret rykkede ned fra øverste etage i samme andelsforening, da Walther kom hjem fra hospitalet med sin endelige diagnose. Familien har fremtidssikret sig, så de udfordringer, som Walther formentlig kommer til at få, når han skal til at bevæge sig rundt i verden ved egen kraft, i hvert fald ikke også indebærer at komme ned fra femte sal. 

Dørkarmene er malet i kontrastfarver til væggene, så Walther nemmere kan orientere sig, og både Cecilie og Sebastian har gjort det til en vane, at de fortæller Walther, alt hvad de gør hele tiden – ligesom de blev rådet til af en synskonsulent, da de først fik Walther hjem. 

”Nu lægger jeg dig på puslebordet, nu tager jeg din ble af, nu giver jeg dig din hue på …” Alt bliver italesat til Walther, der tilbragte sin første tid inden øjenoperationen i et uldent mørke – og som stadig ikke ser så godt. 

Derfor var der heller ikke nogen øjenkontakt imellem Cecilie og Sebastian og Walther i de første måneder, så de kompenserede med masser af hudkontakt og nærhed. 

Noget Walther stadig elsker og forlanger, når han trækker sine forældre helt tæt til sit lille ansigt.

I sidste ende blev det en gentest, der gav alle svarene på de spørgsmål, som lægerne stillede sig selv i Walthers første måneder i verden.

”Det er øjenlægen Line, som vi mødte da Walther var bare en dag gammel, og som var med til at sørge for, at han fik opereret sin grå stær, der fortæller os, at svaret på Walthers gentest kan forklare alting. 

Og siger hun, at Walther har det sjældne Lowes syndrom. Jeg kan huske, at hun nævner udviklingshæmning og det her med øjnene, og så siger hun noget om nyrerne. Hun siger også, at vi skal forvente, at Walther vil være afhængig af læger i hele sit liv. 

Og så kan jeg ikke rigtig huske så meget mere ...,” fortæller Cecilie.

Ved siden af hende sidder Sebastian, der har sit eget tankespor, der løber afsted med ham, da lægen giver sin endelige diagnose.

”Jeg kan bare huske, at der flyver virkelig mange mærkelige tanker igennem mit hoved. Kommer Walther ikke til at vokse op og skulle gå i skole? Får han nogensinde en kæreste? 

Men det var bare så mærkeligt, fordi på den ene side var også jeg lettet. Over at få et svar, der forklarede alt det, vi ikke forstod. Og over at Walther ikke skulle dø lige nu,” fortæller Sebastian.

Både Cecilie og Sebastian frygtede, at Walther havde leukæmi og havde sideløbende med alle undersøgelser lavet deres egen research på alle de mystiske symptomer, deres dreng havde. 

Cecilie er sygeplejerske og ved godt, hvordan man gebærder sig i Sundhedsplatformens virvar af prøvesvar – men havde alligevel ikke forventet, at svaret skulle ligge i det sjældne Lowes syndrom.

Katrine har det ”pænt stramt” over en besked fra sin søns skole: ”Den slags er noget værre fis”

Katrine Memborgs søn er begyndt i 1. klasse - men det er ikke kun ham, der er kommet på skolebænken. Forskellen er bare, at han er bedre til det. Især når det kommer til de tvungne, sociale fællesskaber.

”Jeg har siden tænkt, hvordan jeg kunne overse alle de forskellige lægenotater, der antydede, at svaret skulle findes i en gentest. Men jeg tror, at man som forælder også bare håber på det bedste hele tiden,” siger Cecilie, og Sebastian fortsætter:

”Jeg nåede også ret hurtigt at tænke; hvad er sandsynligheden for det her? Altså, hvad er chancen for, at det her sker? Jeg har jo en matematisk baggrund, så jeg begyndte bare helt instinktivt at regne mig frem til sandsynligheden for, at du får en genfejl. 

Lige nøjagtig det gen, med lige nøjagtig den mutation. Og vi lander jo ude på 12. decimalen. Altså, det er mere sandsynligt, at du går ud ad den her hoveddør og får to lyn i hovedet.

Sandsynligheden er 0, og det synes jeg også er vigtigt at få kommunikeret til alle læserne, der sidder derude, og bliver bange for, at det her kommer til at ske for dem. 

Det gør det ikke. Så skal de hellere begynde at spille Lotto,” fortæller Sebastian.

Cecilies Google-historik afslører dog, at hun faktisk har været inde og læse om Lowes på Sundhed.dk på et tidspunkt – men det er ikke noget, der har rodfæstet sig eller som hun kan erindre. 

Nu ved de det. Men hvad betyder det? For dem som forældre? Og for Walther?

Livlinerne

I dag er Walther og familien tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme, og de tre Liner, tre overlæger inden for øjen-, stofskifte- og nyresygdomme, der tilfældigvis alle hedder Line, danner fortroppen for Walther i arbejdet med at håndtere de udfordringer, som syndromet giver.

Der er ikke nogen helbredende kur mod Lowes, og i sidste ende er det tiden, der vil vise, hvordan Lowes ender med at påvirke lige præcis Walther. Hvordan han udvikler sig motorisk, med sit sprog, med sit syn, sin fysik og sit helbred. 

Cecilie har med sikker hånd styr på alt fra den sonde, som Walther får ekstra næring igennem, til de synsstimulerende aktiviteter og motoriske øvelser, som Walther også har brug for.

Sebastian er en lige så stor del af Walthers hverdag nu – for han har lige sagt sit drømmejob op som økonom i Finansministerier for at dedikere sig fuldt ud til arbejdet med at hjælpe Walther og andre sjældne børn som ham. 

Han har fået en mission.

”Det er jo ikke i Walthers interesse, at vi sidder og sørger over, at han er som han er. Tværtimod. Og noget må jo kunne gøres! Den tanke slog ned i mig,” fortæller Sebastian.

Men parret har været i sorg, og inden Sebastian og Cecilie nåede til der, hvor vi møder dem nu, var den lille familie igennem nogle mørke måneder.

”Vi gravede os jo nok lidt ned til en start. Vi kunne slet ikke overskue at bede om hjælp til noget, jeg arbejdede fuld tid i Finansministeriet og var formand for andelsforeningen midt i en kæmpe renovering af ejendommen. 

En besked fra sønnens skole fik Katrine til at reagere: "Hvorfor må vi nu ikke sige nej mere?"

Klummeskribent Katrine Memborg er træt af, at nej er blevet et fyord, og hun øver sig i at bruge det selv – ligesom hendes børn også skal lære, at et nej kan være det helt rigtige svar nogle gange.

Samtidigt sad jeg hver nat og læste forskningsartikler om Lowes og videokonfererede med forskere fra hele verden i et forsøg på at blive klogere. Og finde noget håb, for det var deprimerende læsning, når man for alvor dykkede ned i Lowe-børnenes fremtidsudsigter,” fortæller Sebastian.

Cecilie stødte også på diverse Facebook-grupper, hvor forældre til Lowe-børn delte ud af deres erfaringer, men måtte melde sig ud igen – for det var for voldsomt. Og fortællingerne stod i for stor en kontrast til den lille, uskyldige og dejlige dreng, hun passede på.

”Sundhedsplejersken lavede jo den der efterfødselsreaktions-test på os, og jeg scorede topkarakter på at have en form for depression. Jeg var helt udkørt mentalt, det var Cecilie også. Og så begyndte vi i terapi,” fortæller Sebastian.

Her kunne parret få luft for noget af den sorg, der er forbundet med at få et barn, hvis livsbane ikke kommer til at følge normalen. Og til at tackle den håbløshed, de følte.

”Det var meget voldsomt at få at vide, du har et meget sygt barn – men der er ikke noget, man kan gøre ved det. Det vækker mange voldsomme følelser som en ekstrem magtesløshed, afmagt og håbløshed,” fortæller Sebastian.

Første vendepunkt kom, da Cecilie og Sebastian vovede sig afsted på en tur op til familiens ødegård i Sverige med alt hvad det indebar af grej, medicin og forplejning til Walther. 

Her sad Sebastian endnu en nat og fordybede sig i forskning fra hele verden. For kunne det virkeligt passe, at der ingenting kunne gøres? En forskningsartikel fra Cambridge University tændte en ny ild i Sebastian – for der sidder en forsker, der har undersøgt om en behandling initialt udviklet til brystkræft kan anvendes til Lowe syndrom.

”Jeg kan huske, at du kom helt glædestrålende ind til mig og sagde; ”Jeg tror, at der er noget, man kan gøre for Walther,” husker Cecilie.

Da Sebastian og Cecilie kort efter taler med Walthers læger om det, de har fundet ud af, bliver de mødt med begejstring og nysgerrighed. Men siden får de afslag på, at Walther må få behandlingen. Midlet er kun godkendt til mennesker med brystkræft og ikke til Lowe syndrom og dermed vurderes den for eksperimentel.

”Der røg vi tilbage til start igen, og jeg var så ked af det. Jeg var også sur over, at det på mange måder blev til et spørgsmål om ressourcer. ” siger Sebastian.

Udfordringen er, at medicinalindustrien ikke er interesseret i den type forskning, fordi der ikke er noget økonomisk incitament for at udvikle på det – der er for få ”kunder” til behandlingen – Walther og andre børn som ham er for sjældne. Og nu kommer vi til det andet, afgørende vendepunkt.

”En dag faldt Cecilie over et projekt, der hedder ”Sammen for August”, på Facebook. Det er en familie, som har lavet en indsamling til en genterapi til deres søn – faktisk en genterapi, der er blevet udviklet særligt til ham. 

Det var fuldstændigt samme historie som os – og de var selv blevet inspireret af en canadisk far, der ikke havde kunnet acceptere, at der ikke var noget at gøre for hans søn og som var troppet op på alle lægekonferencer og sagt; ”Hjælp mig med at redde min søn. Jeg ved ikke noget om det her, det gør I, men jeg kan samle penge ind for det.” Til sidst var der jo nogen, der sagde, okay, vi gør det. Og hans søns sygdomsudvikling er stoppet i dag. Det tog ham fire år. Jeg fik en kæmpe drivkraft, da jeg læste om ham,” fortæller Sebastian, der kontaktede faren i Canada og fik sat et Skype-møde op, hvor de kunne udveksle erfaringer.

Håbet

Er der noget, som Sebastian er god til – så er det netop at håndtere komplekse økonomiske problemstillinger – noget der skal til, når man skal udvikle et system, der gør det attraktiv for både forskere, sundhedssystemer, medicinalindustri og private investorer at beskæftige sig med at udvikle genterapi.

”Jeg er jo økonom. Så det her er jo faktisk noget jeg kan, selv om jeg betræder ukendt land, når det kommer til cellebiologi. Men jeg er gået til det ud fra præmissen om, at det her er et økonomisk problem – for videnskaben er der. 

Så hvordan får vi den ud af laboratorierne og videre ud til børnene i sidste ende? Med mere udbredte sygdomme og problemstillinger kommer der normalt en medicinalvirksomhed ind fra højre og siger; ”vi vil gerne udvikle på det her”. Men det sker aldrig med sjældne sygdomme. Her kan donationer finansiere rigtig meget, men på et tidspunkt, så bliver tingene altså så dyre, at man har brug for noget ekstern kapital. 

Katrine har opdaget en ny tendens i børnehaven, som kan blive dit "værste mareridt"

Lige som man gik og troede, at der ikke kunne presses mere ned over hverken børn eller forældre, har Katrine Memborg opdaget, at der er gået inflation i legeaftalerne.

Det er den del, vi prøver at løse nu”, fortæller Sebastian, der også er i dialog med flere store europæiske fonde.

Han vil nemlig tage det op på højeste niveau – for der er andre børn som Walther, der lige nu ikke får den bedste behandling – fordi de er for sjældne. Og det vil Sebastian lave om på.

”Der er 300 millioner mennesker på verdensplan, der lider af en af de 8000 sjældne sygdomme. Men der er kun 5% af alle de sjældne sygdomme, der er derude, som har en godkendt behandlingsform. Det er jo et gigantisk, gigantisk problem.”

Den genterapi, som Sebastian og det team af forskere, finansfolk og frivillige, han har samlet omkring sig, arbejder på at få finansieret, er potentielt anvendelig på én anden sjælden sygdom. 

Arbejdet vil altså kunne komme andre sjældne børn til gode. Og Walther, som det hele begyndte med.

Dejlige Walther, der er vågnet fra sin lur i godt humør. Glad, nysgerrig og kælen griber han ud efter mor Cecilies ansigt og trækker det tæt på sit eget. Han er lidt ekstra træt for tiden, for Walther er lige begyndt i en specialinstitution på Østerbro. 

Her er der rigeligt med personale til at tage sig af børnene, der har alt fra cerebral parese til muskelsvind og sjældne sygdomme. Det er en ny situation for Cecilie og Sebastian, der skal turde give slip på Walther i en time eller to, mens Walther er vild med at være sammen med andre børn. 

Og det er noget, som især Cecilie er glad for at se – men som hun også tænker meget over, hvordan vil blive fremadrettet. Vil Walther få venner? Og hvordan vil verden møde sådan en som ham?

”Det er sårbart at bevæge sig ud i samfundet med et barn, der er anderledes. Lige nu bliver vi kun mødt med smil og varme, når vi stiger på bussen. 

Men hvordan ser fremtiden ud? Det ved vi ikke, og lige nu kan vi kun glæde os over, at Walther er i en god udvikling,” siger Cecilie og fortsætter:

”Det er kærligheden, der er drivkraften i vores hverdag, og det er jo den, der fylder allermest. Heldigvis. Og så er det vigtigt for mig at sige, at selvom det på mange måder har været på traumatisk og opslidende, så er jeg er glad, når jeg kigger på Walther, og jeg elsker ham ligeså meget, som andre forældre elsker deres børn. 

Og jeg er lige så stolt af ham. Måske endda lidt mere.”